La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia degenerativa rara del nervo ottico, caratterizzata da una progressiva perdita visiva. Sebbene l'incidenza non sia del tutto nota, a causa non solo della scarsità di...
La cornea, che ha l'aspetto di una calotta semisferica, è una membrana trasparente e priva di vasi sanguigni, che riveste la superficie anteriore dell'occhio e rappresenta la parte più esterna del bulbo oculare. Si tratta di un “tessuto” importantissimo...
Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell'alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara ma anche che sia estremamente complessa da identificare. Questa malattia geneticamente trasmessa, che interessa da 1/500.000 fino a 1/1.000.000 nati, è infatti molto eterogenea e si...

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

È il primo giorno di scuola, suona la campanella e Christian è pronto a tornare sui banchi. Il bambino,...

Malattie Rare neurologiche: molti progressi nelle terapie

«Sono rilevanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune malattie neurologiche rare». Così il professor Antonio Federico, Direttore della...

Giornata delle Malattie Rare: pazienti motore della ricerca

Sono dedicate ai pazienti e al loro ruolo di stimolo nella ricerca scientifica le manifestazioni che si terranno quest'anno. In Italia 1.000.000...

Rare Lives: una mostra fotografica per raccontare le malattie rare

Rare LivesUna mostra dedicata a chi vive una vita rara. "Rare Lives" è un progetto fotografico che nasce per...

Malattie rare: 118 a carico del servizio sanitario

Centodiciotto malattie rare inserite nei livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea, cioè le cure e terapie garantite ai...

Dolore, burocrazia e disinformazione: la “prigione” dei bimbi farfalla

Ferite sulla pelle, ferite nell'anima. I “bambini farfalla” sono doppiamente fragili: colpa della loro rara malattia genetica, l'epidermolisi bollosa,...

Malattie rare, la condizione dei pazienti e dell’assistenza in Italia

Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell'assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati...

Screening neonatale obbligatorio per 40 malattie rare

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Strimvelis, la terapia genica che salva i “bambini-bolla”

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Sindrome dei “bambini-bolla”, dall’Europa primo sì alla terapia genica

Primo semaforo verde dall'Europa per la terapia genica “made in Italy” che promette di rivoluzionare la cura dei “bambini-bolla”,...

Giornata mondiale delle malattie rare: fai sentire la tua voce!

Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, malattia di Fabry: sono solo alcune...

Tommy: «Essere rari non significa essere ignorati», il video ‘The Rarest...

Tommy non è un lupo, né una foca, né un orso polare ma è comunque un esemplare raro. A...
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Ferite sulla pelle, ferite nell'anima. I “bambini farfalla” sono doppiamente fragili: colpa della loro rara malattia genetica, l'epidermolisi bollosa, che colpisce la pelle causando...
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Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell'assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati da Nicola Spinealli Casacchia, presidente...

Screening neonatale obbligatorio per 40 malattie rare

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Sindrome dei “bambini-bolla”, dall’Europa primo sì alla terapia genica

Primo semaforo verde dall'Europa per la terapia genica “made in Italy” che promette di rivoluzionare la cura dei “bambini-bolla”, piccoli pazienti privi delle difese...

Giornata mondiale delle malattie rare: fai sentire la tua voce!

Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, malattia di Fabry: sono solo alcune delle oltre 8000 malattie rare...
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Tommy: «Essere rari non significa essere ignorati», il video ‘The Rarest Ones’

Tommy non è un lupo, né una foca, né un orso polare ma è comunque un esemplare raro. A differenza degli altri animali però...

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