Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell'alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara ma anche che sia estremamente complessa da identificare. Questa malattia geneticamente trasmessa, che interessa da 1/500.000 fino a 1/1.000.000 nati, è infatti molto eterogenea e si...
Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno vengono scelti da chissà quanti genitori per designare l'identità del nascituro, spesso si celano storie che di ordinario e abituale non hanno proprio nulla....
La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall'accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli cellulari responsabili della degradazione di diverse molecole. Cause È causata dalla mutazione del gene alfa-GAL A relativo all'enzima alfa-galattosidasi, responsabile del...
Giornata delle Malattie Rare

Giornata delle Malattie Rare: pazienti motore della ricerca

Sono dedicate ai pazienti e al loro ruolo di stimolo nella ricerca scientifica le manifestazioni che si terranno quest'anno. In Italia 1.000.000...
Rare Lives

Rare Lives: una mostra fotografica per raccontare le malattie rare

Rare Lives Una mostra dedicata a chi vive una vita rara. "Rare Lives" è un progetto fotografico che nasce per...

Malattie rare: 118 a carico del servizio sanitario

Centodiciotto malattie rare inserite nei livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea, cioè le cure e terapie garantite ai...
bimbi farfalla

Dolore, burocrazia e disinformazione: la “prigione” dei bimbi farfalla

Ferite sulla pelle, ferite nell'anima. I “bambini farfalla” sono doppiamente fragili: colpa della loro rara malattia genetica, l'epidermolisi bollosa,...
malattie rare

Malattie rare, la condizione dei pazienti e dell’assistenza in Italia

Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell'assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati...

Screening neonatale obbligatorio per 40 malattie rare

Diventano 40 le malattie metaboliche rare per cui ora sono obbligatori gli screening neonatali. I test sui bambini appena...
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Strimvelis, la terapia genica che salva i “bambini-bolla”

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Sindrome dei “bambini-bolla”, dall’Europa primo sì alla terapia genica

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Giornata mondiale delle malattie rare: fai sentire la tua voce!

Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, malattia di Fabry: sono solo alcune...
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Strimvelis, la terapia genica che salva i “bambini-bolla”

Si chiama Strimvelis la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo per la cura dell'ADA-SCID, meglio conosciuta come sindrome dei «bambini-bolla». Chi...
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Sindrome dei “bambini-bolla”, dall’Europa primo sì alla terapia genica

Primo semaforo verde dall'Europa per la terapia genica “made in Italy” che promette di rivoluzionare la cura dei “bambini-bolla”, piccoli pazienti privi delle difese...

Giornata mondiale delle malattie rare: fai sentire la tua voce!

Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, malattia di Fabry: sono solo alcune delle oltre 8000 malattie rare...
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Tommy: «Essere rari non significa essere ignorati», il video ‘The Rarest Ones’

Tommy non è un lupo, né una foca, né un orso polare ma è comunque un esemplare raro. A differenza degli altri animali però...
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