Malattie rare

Questa sezione ti aiuta a conoscere meglio le malattie rare: le loro caratteristiche e la loro diffusione, ma soprattutto i nuovi studi scientifici, che anno dopo anno stanno ampliando le prospettive terapeutiche. Sono tante le nuove frontiere che la medicina sta sperimentando per migliorare la qualità di vita dei pazienti. In questa sezione, inoltre, trovano spazio anche tutte le iniziative che le principali associazioni italiane organizzano nelle piazze per raccogliere fondi a sostegno della ricerca scientifica.

Le ultime notizie, gli studi e le scoperte sulle malattie rare :

Il numero di patologie rare conosciute e diagnosticate varia tra le 7.000 e le 8.000, ma più avanza la ricerca genetica e la scienza, più la cifra cresce. Anche se sono “rare”, in Italia riguardano milioni di persone. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70% sono bambini. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, tra i bambini sotto i 14 anni le malattie rare che si manifestano con più frequenza sono le malformazioni congenite e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari. Nei pazienti adulti, invece, hanno maggiore frequenza le patologie rare che colpiscono il sistema nervoso, gli organi di senso, le malattie ematiche e degli organi ematopoietici.

Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano

Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno vengono scelti da chissà...

Atassia di Friedreich: cause, sintomi e cure

L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa un individuo ogni 50.000. La prima descrizione clinica...

Malattie rare: sostieni Telethon con i Cuori di Biscotto

La Fondazione Telethon e l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) scendono in piazza per celebrare le mamme "rare" e il...

Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica funziona

Nuovo successo per la terapia genica, sempre più al centro della sperimentazione scientifica. Sono tutti in buone condizioni di salute...

Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure

La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall'accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè...

Sla: i calciatori di Serie A rischiano sei volte di più

Giocare a calcio è un fattore di rischio per lo sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica? Il rischio rispetto alla...

Difetti congeniti: la prevenzione è fondamentale

In occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra da cinque anni il 3 marzo, la Società...

Sai cos’è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia rara con una frequenza di un caso ogni 20.000 nati. Prende...

Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo. La sindrome si...

Perché gli autistici non amano rumori e stimoli improvvisi?

Chi soffre di un disturbo dello spettro autistico non ama l'esposizione a stimoli inaspettati, come rumori, suoni, luci. Per...

La Mielite flaccida acuta colpisce sempre più bambini

All'inizio sembra una comune influenza con tosse e raffreddore, ma dopo poco si paralizzano gli arti. La Mielite flaccida...

L’apatia fatale, la sindrome che porta a morte inspiegabile

Questa sindrome è caratterizzata da una severa e progressiva perdita di motivazione che può portare a una morte ancora...

LHON: cause, sintomi e cure

Di cosa si tratta La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una patologia neurodegenerativa del...

Albinismo: cause, diagnosi e terapie

Di cosa si tratta L’albinismo è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi,...

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

È il primo giorno di scuola, suona la campanella e Christian è pronto a tornare sui banchi. Il bambino,...

Distrofia muscolare di Duchenne: una speranza dalla genetica

Dalla ricerca genetica arriva una speranza per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Malattia rara che colpisce progressivamente...
malattie rare

Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano

Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno vengono scelti da chissà quanti genitori per designare l'identità...
atassia di friedreich

Atassia di Friedreich: cause, sintomi e cure

L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa un individuo ogni 50.000. La prima descrizione clinica risale al 1863, grazie al...
malattie rare

Malattie rare: sostieni Telethon con i Cuori di Biscotto

La Fondazione Telethon e l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) scendono in piazza per celebrare le mamme "rare" e il loro inestimabile impegno. La campagna "Io...
Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica funziona

Nuovo successo per la terapia genica, sempre più al centro della sperimentazione scientifica. Sono tutti in buone condizioni di salute gli otto bambini con la...
malattia di fabryvideo

Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure

La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall'accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli cellulari responsabili della degradazione...

Sla: i calciatori di Serie A rischiano sei volte di più

Giocare a calcio è un fattore di rischio per lo sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica? Il rischio rispetto alla popolazione generale è addirittura di...
difetti congeniti

Difetti congeniti: la prevenzione è fondamentale

In occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra da cinque anni il 3 marzo, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) pone...
sindrome cornelia de lange

Sai cos’è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia rara con una frequenza di un caso ogni 20.000 nati. Prende il nome dalla pediatra olandese...
sindrome di Ehlers-Danlosvideo

Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo. La sindrome si presenta in almeno sei tipi...

Perché gli autistici non amano rumori e stimoli improvvisi?

Chi soffre di un disturbo dello spettro autistico non ama l'esposizione a stimoli inaspettati, come rumori, suoni, luci. Per quale motivo? Una ricerca condotto...
Mielite flaccida acuta

La Mielite flaccida acuta colpisce sempre più bambini

All'inizio sembra una comune influenza con tosse e raffreddore, ma dopo poco si paralizzano gli arti. La Mielite flaccida acuta o AFM, dall'inglese Acute...
Apatia fatale

L’apatia fatale, la sindrome che porta a morte inspiegabile

Questa sindrome è caratterizzata da una severa e progressiva perdita di motivazione che può portare a una morte ancora scientificamente inspiegabile. Da vent'anni John Leach,...
lhon

LHON: cause, sintomi e cure

Di cosa si tratta La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una patologia neurodegenerativa del nervo ottico, contraddistinta dalla perdita della...
albinismo

Albinismo: cause, diagnosi e terapie

Di cosa si tratta L’albinismo è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi, a volte anche di pelle, peli...
malattie genetiche rare telethonvideo

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

È il primo giorno di scuola, suona la campanella e Christian è pronto a tornare sui banchi. Il bambino, che segue le lezioni, gioca...
Distrofia muscolare

Distrofia muscolare di Duchenne: una speranza dalla genetica

Dalla ricerca genetica arriva una speranza per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Malattia rara che colpisce progressivamente i muscoli portando alla perdita...

Approfondimenti

I più letti

Loading the player...