Biopsia liquida

Questo nuovo test potrebbe rivoluzionare la diagnosi dei tumori, andando a sostituire la biopsia tradizionale, che è molto invasiva

Un semplicissimo test del sangue capace di identificare la presenza di venti tipi diversi di tumore. Si tratta della biopsia liquida, sistema già utilizzato da anni, ma ora reso molto più potente. Questo esame consiste in un prelievo di sangue venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari, qualora non sia possibile disporre di tessuto tumorale.

La notizia arriva dal Congresso della Società europea di oncologia medica (Esmo) di Barcellona. Nella città catalana sono molti gli studi sulla biopsia liquida che sono stati presentati. Da una parte sono stati illustrate alcune ricerche incentrate su specifiche mutazioni che riguardano il cancro al colon retto e quello al polmone. Clicca qui se vuoi approfondire l’argomento. Dall’altra parte si è discusso di un esame ancora sperimentale capace di identificare una ventina di diversi tipi di tumore in modo estremamente preciso. Questo studio è stato condotto dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute di Boston nel Massachusetts.

La ricerca arriva dagli Stati Uniti

L’esame messo a punto negli USA è stato possibile grazie a un’avanzata tecnologia di sequenziamento per analizzare il Dna con l’obiettivo di scoprire piccolissimi tag chimici in grado di influenzare o meno l’attività dei geni.

Per raggiungere i loro risultati il team di scienziati in forza al centro di ricerca nord americano ha analizzato poco meno di 3.600 campioni di sangue. C’erano campioni di pazienti con una diagnosi di tumore, e campioni di persone che non avevano una diagnosi di tumore all’inizio dello studio.

I risultati della ricerca 

L’analisi dei risultati ha dimostrato che la biopsia liquida è stata capace di rilevare in modo corretto la presenza di cancro nei campioni di pazienti, identificando anche il tessuto di origine. La specificità del test è risultata elevata.

Quasi il 100% di tumori identificati con questo esame

I ricercatori del Cancer Institute di Boston hanno messo sotto osservazione il Dna di 1.530 persone con una diagnosi di cancro e quello di 2.053 senza una simile diagnosi. Nei campioni c’era una ventina di tipi diversi di tumore, tra cui quello al colon-retto, alla cistifellea, al seno negativo ai recettori ormonali, all’esofago, alla testa e collo, allo stomaco, al polmone, al pancreas, alle ovaie. Analizzati anche Dna con leucemia linfoide e mieloma multiplo.

I risultati non hanno lasciato spazio a dubbi. Il nuovo test ha permesso la corretta identificazione del tumore nel 99,4% dei casi. Questo vuol dire che appena lo 0,6% dei risultati indicava erroneamente la presenza di un tumore. La sensibilità del test per rilevare un tumore ad alta mortalità pre-specificato è stata del 76 per cento.

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Il test cerca nel Dna le cellule tumorali

Il nuovo test cerca il Dna che le cellule tumorali riversano nel sangue una volta che muoiono. Questa tecnologia si concentra sulle modifiche note come gruppi metilici. Si tratta di componenti chimici che controllano quali siano i geni accesi e quali quelli spenti. Finora le biopsie liquide rilevavano mutazioni genetiche o altre alterazioni del Dna correlate al cancro.

Il parere degli esperti

«Il nostro precedente lavoro aveva indicato che i test basati sulla metilazione superano gli approcci tradizionali per rilevare molteplici forme di cancro nei campioni di sangue» ha spiegato Geoffrey Oxnard, primo autore dello studio. «I risultati del nuovo studio dimostrano che questi controlli offrono un metodo di screening per rilevare la presenza del tumore».

«Viviamo un’epoca eccitante per quanto riguarda le indagini sul Dna tumorale nel sangue» commenta Olivier Michielin del Centre Hospitalier Universitaire Vaudois di Losanna. «Possiamo usare queste tecniche per monitorare la terapia, rilevare meccanismi di resistenza e scoprire precocemente la presenza di un tumore. Ci sono ancora molte cose da comprendere e la prossima sfida sarà integrare queste scoperte, per portarle al letto del paziente”.

La biopsia liquida sostituirà gli esami tissutali?

Al momento no. Ci sono informazioni che possono arrivare solo dai test sui tessuti. Di conseguenza con ogni probabilità verranno affiancate l’una all’altra.

Anche l’Università della California era arrivata a una scoperta simile 

L’Università della California ha messo a punto un test del sangue per il cancro capace di individuare non solo la presenza di un tumore, ma anche quale organo sia coinvolto. I ricercatori hanno scoperto modelli di DNA per 10 differenti tipi di tessuti, tra cui quelli del fegato, dei polmoni e dei reni.

Vera e propria svolta 

Finora la biopsia liquida era in grado di rilevare le tracce di DNA rilasciato dalla cellule tumorali nei pazienti con cancro, ma non riusciva a localizzarlo.

In futuro chi manifesterà alcuni sintomi, come ad esempio gonfiore, perdita improvvisa di peso, potrà ricevere una diagnosi positiva o negativa con un semplice esame del sangue e non attraverso una biopsia, che è un test molto più invasivo.

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Individuati i marker tumorali di 10 organi 

I ricercatori americani hanno analizzato campioni di tumori e campioni di sangue prelevato da pazienti con cancro per cercare nel sangue i marker dei differenti organi. Hanno poi creato un database per il fegato, l’intestino, il colon, il polmone, il cervello, il rene, il pancreas, la milza, lo stomaco e il sangue.

Quando le cellule tumorali uccidono le cellule sane lasciano una traccia nel DNA 

Quando una neoplasia si sviluppa, inizia a competere con le cellule normali per quanto riguarda nutrienti e spazio vitale e, per questo, diffondendosi, le uccide. Nel momento in cui le cellule muoiono, rilasciano il loro DNA specifico nel sangue, e i ricercatori hanno utilizzato questo DNA per identificare il tessuto interessato dal cancro.

Il parere dell’esperto 

«Abbiamo fatto questa scoperta per caso» spiega Kun Zhang, primo autore dello studio e professore di bioingegneria. Stavamo portando avanti l’approccio convenzionale ed eravamo solo in cerca di segnali provenienti da cellule tumorali. Ma in questo modo abbiamo individuato anche segnali provenienti da altre cellule. Ci siamo così resi conto che se integriamo entrambe le serie di segnali possiamo determinare la presenza di un tumore e il posto in cui sta crescendo».

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