Malattie rare

Atassia di Friedreich: cause, sintomi e cure

L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa un individuo ogni 50.000. La prima descrizione clinica risale al 1863, grazie al...

Malattie rare: sostieni Telethon con i Cuori di Biscotto

La Fondazione Telethon e l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) scendono in piazza per celebrare le mamme "rare" e il loro inestimabile impegno. La campagna "Io...

Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica funziona

Nuovo successo per la terapia genica, sempre più al centro della sperimentazione scientifica. Sono tutti in buone condizioni di salute gli otto bambini con la...

Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure

La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall'accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli cellulari responsabili della degradazione...

Sla: i calciatori di Serie A rischiano sei volte di più

Giocare a calcio è un fattore di rischio per lo sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica? Il rischio rispetto alla popolazione generale è addirittura di...

Difetti congeniti: la prevenzione è fondamentale

In occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra da cinque anni il 3 marzo, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) pone...

Sai cos’è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia rara con una frequenza di un caso ogni 20.000 nati. Prende il nome dalla pediatra olandese...

Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo. La sindrome si presenta in almeno sei tipi...

Perché gli autistici non amano rumori e stimoli improvvisi?

Chi soffre di un disturbo dello spettro autistico non ama l'esposizione a stimoli inaspettati, come rumori, suoni, luci. Per quale motivo? Una ricerca condotto...

La Mielite flaccida acuta colpisce sempre più bambini

All'inizio sembra una comune influenza con tosse e raffreddore, ma dopo poco si paralizzano gli arti. La Mielite flaccida acuta o AFM, dall'inglese Acute...

L’apatia fatale, la sindrome che porta a morte inspiegabile

Questa sindrome è caratterizzata da una severa e progressiva perdita di motivazione che può portare a una morte ancora scientificamente inspiegabile. Da vent'anni John Leach,...

LHON: cause, sintomi e cure

Di cosa si tratta La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una patologia neurodegenerativa del nervo ottico, contraddistinta dalla perdita della...

Albinismo: cause, diagnosi e terapie

Di cosa si tratta L’albinismo è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi, a volte anche di pelle, peli...

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

È il primo giorno di scuola, suona la campanella e Christian è pronto a tornare sui banchi. Il bambino, che segue le lezioni, gioca...

Distrofia muscolare di Duchenne: una speranza dalla genetica

Dalla ricerca genetica arriva una speranza per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Malattia rara che colpisce progressivamente i muscoli portando alla perdita...

Polimiosite: tutto quello che c’è da sapere

La polimiosite in Tutto può succedere La fiction Tutto può succedere, in onda ogni lunedì su Rai1, ha acceso i riflettori sulla polimiosite, un patologia rara...

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